Een Inleiding in Stofwisselingsziekten - Opsomming en indeling. Achtergronden bij de mitochondriale ademhalingsketen defecten.Stichting De Ontbrekende Schakel - Voor kinderen met ontwikkelingsachterstand door dopamine tekort.Ook wel het "Dr. De Rijk Syndroom" ofwel "Tyroxine Hydroxylase Deficientie" genaamd.
Vereniging voor Kinderen met Stofwisselingsziekten - Alles wat u hierover wilt weten, lotgenotencontact, en andere informatie van en over de vereniging.
Morquio - De familie Brüning heeft het initiatief genomen families bij elkaar te brengen waarvan kinderen de ziekte van Morquio hebben.
Ziekte van Wilson - Nederlandse informatie over een zeldzame stofwisselingsziekte, ook wel koperstapelingsziekte genoemd.
HPU Patiëntenvereniging - Erfelijke stofwisselingsziekte, die voornamelijk voorkomt bij vrouwen. Klachtenpatroon, de behandeling en ervaringen van patiënten.
HPU-website - HPU is een erfelijke stofwisselingsziekte, die voornamelijk voorkomt bij vrouwen. Informatie van het Klinisch Ecologisch Allergie Centrum.
Gaucher - De Gaucher Vereniging Nederland geeft informatie over deze zeldzame, (autosomaal recessief) erfelijke stofwisselingsstoornis.
Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie - Informatie met betrekking tot de opsporing en behandeling ervan.
Vereniging Morquio - Vereniging van ouders-, patienten en belanghebbenden van de ziekte van Morquio met veel informatie over deze erfelijke stofwisselingsziekte.
Hemochromatose Vereniging Nederland - Een erfelijke aandoening waarbij er te veel ijzer uit de normale voeding wordt opgenomen.